Grâce aux nouvelles connaissances de pointe, les conseillères génétiques aident à prévenir les risques de transmission de maladies héréditaires.

En décembre 1994, pendant quelques jours, l’hôpital de Chicoutimi a été inondé d’appels téléphoniques. On venait d’annoncer dans les médias l’existence d’un test de dépistage pour une maladie génétique fréquente au Saguenay-Lac-Saint-Jean, la tyrosinémie. Et les gens, inquiets et curieux, rappliquaient en bloc, histoire de savoir de quoi il retournait.

Claude Prévost, conseillère génétique dans cet établissement depuis 1987, n’en a pas été étonnée. « Cela s’est produit à plusieurs reprises ces dernières années lors d’annonces de découvertes génétiques majeures : la découverte du gène de la fibrose kystique, en 1989, de celui de la dystrophie musculaire de Duchenne, en 1988. De plus en plus, les gens savent que de telles découvertes entraînent des possibilités nouvelles de réagir à ces maladies. Alors ils veulent savoir… » .

Stopper le cycle funeste

La situation est loin d’être anodine. Depuis des siècles, sans pouvoir se défendre, l’humanité ploie sous le fardeau des maladies génétiques. Et voilà que depuis le début des années 80, grâce à l’explosion du génie génétique, il est donné pour une première fois à des humains la possibilité de mieux « voir » leur « monde intérieur » (les gènes, les chromosomes), et partant, de stopper le cycle funeste de transmission de certaines maladies héréditaires.

Mais n’entre pas qui veut, et n’importe comment, dans cette masse de nouvelles connaissances. Pour ce faire, une profession du monde médical est en voie de prendre de plus en plus de place : le conseil génétique.

Quand le diagnostic tombe

Informatrices scientifiques, aidantes professionnelles, « préventionnistes », les conseillères génétiques sont un peu tout cela à la fois, mais elles sont aussi, à leur manière, des sages-femmes qui accompagnent des familles entières.

Leur rôle est complémentaire à celui du médecin généticien. Alors que ce dernier se charge du diagnostic et du traitement de la maladie, les conseillères orchestrent le soutien à la famille. D’abord informer : « C’est à nous que revient la tâche d’expliquer aux parents d’un enfant atteint de fibrose kystique, par exemple, les tenants et les aboutissants de la maladie : symptômes, traitements possibles, risques de transmission », explique Claude Prévost. C’est leur rôle aussi de soutenir moralement les individus assommés par des nouvelles extrêmement graves : « En consultation, on voit souvent des couples qui sont catastrophés lorsque tombe le diagnostic de maladie héréditaire pour leur enfant. D’autant plus que 60% des consultations en conseil génétique se font en cours de grossesse, poursuit la spécialiste. Notre formation nous prépare à offrir une relation d’aide appropriée ».

Leur tâche principale, enfin, est d’aider à prévenir la transmission de maladies génétiques en donnant aux individus à risques (lors de consultations privées) les informations leur permettant de faire des choix éclairés en matière de procréation.

Issus de formations diverses (médecine, nursing, mais aussi de la maîtrise en conseil génétique de l’Université McGill la seule du genre au Canada), les conseillères et les conseillers sont une trentaine actuellement au Québec-quelque 140 pour tout le Canada. La plupart, 90%, sont des femmes. On les retrouve dans les hôpitaux universitaires et pédiatriques, à l’intérieur des départements de génétique humaine.

Rôle-clé dans la prévention

« L’idéal, lance Claude Prévost, c’est que le conseil génétique se fasse avant la grossesse ». Cela est arrivé récemment avec un homme de 28 ans qui, se sachant affecté par une forme de dystrophie musculaire (la maladie de Steinert), voulait savoir dans quelle mesure il pouvait éviter de donner la maladie à ses futurs enfants.

La maladie de Steinert est caractérisée par une perte de la force musculaire et se traduit, chez l’individu, par une faiblesse progressive. Les symptômes apparaissent tard dans l’existence de la personne atteinte, généralement lorsqu’elle entre dans la vie adulte.

Dans sa situation, cet homme avait 50% de chances de transmettre la maladie à chaque grossesse. « Je l’ai informé qu’il existe un test d’amniocentèse qui permet de savoir si le fœtus est atteint ou non, dit Claude Prévost. Mais le couple était mal à l’aise devant la possibilité d’un arrêt de grossesse ».

Il y avait cependant un autre choix. « Comme c’est une maladie qui est concentrée au Saguenay-Lac-Saint-Jean, poursuit la conseillère, j’ai proposé au couple d’avoir recours à une banque de sperme, composée de donneurs provenant d’une autre région du Québec. La femme étant ainsi inséminée, on éliminerait le risque que le mari transmette la maladie ». « On doit faire en sorte que le conseil génétique soit pratiqué avec le plus de rigueur et de neutralité possible ».

Finie alors la paternité biologique? « Oui, mais à ce compte-là, a dit l’homme, c’est un prix dérisoire à payer pour être sûr d’avoir des enfants en santé ». Le couple a donc eu recours deux fois à l’insémination artificielle, avec donneur extérieur à la région, et de là sont nés deux garçons en parfaite santé!

« La maladie génétique est souvent question de risques et de probabilités, dit Claude Prévost. A partir des connaissances et des outils dont elles disposent aujourd’hui, les conseillères présentent aux couples différentes solutions de remplacement. Leur rôle est d’aider les gens à faire des choix de procréation avec qui leur conviennent ».

Quelqu’un à qui se fier

Porteuse comme son mari du gène de la tyrosinémie, une maladie extrêmement débilitante qui aboutit à une détérioration progressive du foie, Lyne Girard met au monde en 1979 un premier enfant, Simon, touché par la maladie.

Trois ans plus tard, le couple de Chicoutimi entreprend une deuxième grossesse. L’amniocentèse révèle que le fœtus est atteint (le risque à chaque fois est de 25% ). « Devant l’état de Simon, et le peu d’espérance de vie que réserve cette maladie-bon nombre des enfants ne dépassent pas trois ans-, on a décidé de mettre fin à la grossesse », dit la mère.

Passent encore quelques années et un service de conseil génétique s’installe à l’hôpital de Chicoutimi. Lyne Girard rencontre Claude Prévost afin de discuter d’une… troisième grossesse. La conseillère ne propose rien de neuf à la jeune femme; pourtant quelque chose semble avoir changé. « Pour la première fois, on n’était plus seuls à tout porter sur nos épaules, explique Lyne Girard. Pour la première fois, une certaine sécurité s’installait. Durant toutes les semaines qui précèdent l’amniocentèse, tu ne peux pas exprimer ta joie d’être enceinte. Tu te retiens toujours, c’est difficile, mais au moins t’as du soutien. Et on savait, par exemple, qu’au moment du résultat de l’amniocentèse, quelqu’une serait là pour nous informer, ne serait-ce que pour s’assurer que le diagnostic est correct. Ça soulageait ».

Bilan? « Le conseil génétique n’élimine pas toutes les tensions, mais sans les possibilités de la génétique (l’amniocentèse) et le soutien de la conseillère par la suite, je n’aurais probablement plus fait d’enfants », reconnaît Lyne Girard.

Malgré les difficultés, la jeune femme et son mari ont voulu deux grossesses additionnelles. Deux fillettes en excellente santé sont venues s’ajouter à la famille. Et Simon? Il a bénéficié d’une greffe du foie à l’âge de 8 ans, ce qui a considérablement amélioré son état. Il a 15 ans aujourd’hui et se porte bien.

Retombées et risques

Des familles fleurissent donc grâce au conseil génétique. « Contrairement à ce que beaucoup de gens pensent, le service ne mène pas automatiquement à l’arrêt de grossesse, dit Laura Robb, conseillère génétique à l’Hôpital de Montréal pour enfants. L’ignorance est bien pire : il y a cinquante ans, quand un enfant naissait trisomique, on disait aux parents d’arrêter la famille parce qu’on ne savait rien de la maladie! »

N’empêche que les risques d’abus d’un tel service sont bien réels. « C’est rare, mais ça arrive, dit Lola Cartier (également de l’Hôpital de Montréal pour enfants) qui pratique le conseil depuis plus d’une dizaine d’années. Ça s’est produit déjà avec quelques personnes qui nous demandaient des tests pour choisir le sexe de l’enfant à naître. La règle est stricte : on dit non à ce genre de demande ».

Directeur du Généthiq, un organisme de réflexion qui se spécialise dans l’éthique et la génétique, Marcel J. Mélançon entretient quelques craintes : « Plus on va connaître le génome humain, plus il va s’ajouter de tests pour dépister des maladies. On découvrira, dans les fœtus, non seulement des maladies, mais des gènes de susceptibilité à des maladies. Il y aura alors danger que s’installent à l’extérieur du système de santé des services de counselling privés, aux normes moins strictes, qui conduiraient à des arrêts de grossesse non dictés par des maladies mais par la recherche de l’enfant « parfait ».

Faut-il abandonner pour autant le conseil génétique et ses nouveaux outils, qui donnent pour la première fois les moyens de prévenir de terribles maladies? « Bien sûr que non, rétorque l’éthicien. Mais on doit faire en sorte que le conseil génétique soit pratiqué avec le plus de rigueur possible. Et surtout avec le plus de neutralité possible. On voit déjà dans la documentation scientifique des conseillers qui, désireux de faire baisser le taux de maladies héréditaires dans certaines régions, deviennent trop « directifs ». N’oublions jamais que c’est au couple, et à lui seul, que revient la décision finale de procréer ou non ».

Le conseil génétique est actuellement offert à Montréal à l’Hôpital Sainte-Justine de Montréal pour enfants, l’Hôpital Général de Montréal, l’Hôpital Royal Victoria, l’Hôpital Général Juif, l’Hôpital Shriners pour enfants handicapés, à Québec, au centre hospitalier de l’Université Laval; au centre hospitalier de l’Université de Sherbrocke et à l’hôpital de Chicoutimi.